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小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征概述

软骨外胚层发育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。

发病部位在哪里？骨骼
应该挂什么科？儿科、小儿骨科
有什么典型症状？长骨粗大、初生婴儿即出现侏儒状态、钙化、中度精神发育迟滞
应该做哪些检查项目呢？头部CT、心电图、X线平片
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？小儿

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