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小儿肝豆状核变性(小儿威尔逊变性、小儿威尔逊病)

小儿肝豆状核变性

小儿肝豆状核变性概述

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑,肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,近年来,对本病的遗传特点、发病机制,病理变化、临床特点、早期诊断,基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断,早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿神经内科、肝病科
  • 有什么典型症状?不自主运动、步态异常、痴呆、蛋白尿、反应迟钝、腹水、高热
  • 应该做哪些检查项目呢?头部CT、肝胆功能检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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