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小儿血管角质瘤综合征(小儿Anderson-Fabry综合征、小儿Fabry综合征)

小儿血管角质瘤综合征

小儿血管角质瘤综合征概述

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm),又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻,引起一系列临床表现。本病多为男性发病,女性是病态基因携带者。
  • 发病部位在哪里?血管
  • 应该挂什么科?血管外科、儿科、肿瘤外科、肿瘤内科
  • 有什么典型症状?反复发烧、出汗减少、腹痛、腹泻、高热、角膜混浊、偏瘫
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、心电图、脑电图(EEG)、X线平片、CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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