小儿原发性免疫缺陷病

免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases，ID)是指免疫系统的器官(如胸腺)，免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficieneydiseases，PID)；若因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficiency，SID)。SID可能也受基因影响，但其影响程度较PID小，且为多基因共同作用结果。因而SID往往表现轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所致的免疫缺陷称为获得性免疫缺陷病(acquiredimmunodeficiencysyndrome，AIDS)，是典型的由感染引起的SID，因其特殊性将单独介绍。