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小儿腺苷脱氨酶缺乏

小儿腺苷脱氨酶缺乏

小儿腺苷脱氨酶缺乏概述

由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?耳聋、肺部感染、腹泻、免疫缺陷 、脑膜炎、幽门狭窄、震颤、智力发育迟缓
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、胸部CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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