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小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症概述

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

发病部位在哪里？血液
应该挂什么科？小儿血液科、遗传咨询科
有什么典型症状？败血症、半乳糖血症、腹水、黄疸、拒食、嗜睡
应该做哪些检查项目呢？血常规、尿液检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？小儿

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