遗传性运动失调性多发性神经炎的早期症状-遗传性运动失调性多发性神经炎的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

遗传性运动失调性多发性神经炎概述

遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。

发病部位在哪里？神经
应该挂什么科？神经内科、神经外科、产前诊断科、遗传咨询科
有什么典型症状？脊柱侧弯、心率增快、双手震颤、对称性肌无力、瞳孔缩小、夜盲、感觉障碍
应该做哪些检查项目呢？脑脊液检测、基因诊断、肌电图、活体组织病理检查（活检）
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？小儿期至青春期人群

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遗传性运动失调性多发性神经炎（Refsum病）

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