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成骨不全(脆骨病)

成骨不全

成骨不全概述

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
  • 发病部位在哪里?骨骼
  • 应该挂什么科?骨科
  • 有什么典型症状?牙齿颜色异常、耳聋、蓝巩膜、关节松弛、骨代谢减低 、骨脆
  • 应该做哪些检查项目呢?骨关节及肌肉MRI
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?多见于儿童

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