斑痣性错构瘤病概述
斑痣性错构瘤病又名神经皮肤综合征,其为一组先天性遗传疾病。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种,常见的有:神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史,结合影像学检查、活检或基因检测。
该病症的发生,在人类胚胎发育早期便已开始。胚胎发育早期,神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织在胚胎发育过程中,神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常,也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。因此,患有该病的患者,可能会伴有内脏疾病问题。