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Machado-Joseph病(马查多-约瑟夫病)

Machado-Joseph病

Machado-Joseph病概述

Machado-Joseph病(MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。 本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。
  • 发病部位在哪里?
  • 应该挂什么科?神经内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?复视、感觉障碍、肌束震颤、肌阵挛、麻痹、视神经萎缩
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、头部MRI
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?发病年龄较早,20~30岁发病

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