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结节性硬化病

结节性硬化病

结节性硬化病概述

结节性硬化病又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多由外胚叶组织的器官发育异常导致,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?神经内科、皮肤科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?面部蝶形红斑、抽搐、智力减低
  • 应该做哪些检查项目呢?肾脏及输尿管B超、头部MRI、头部CT、心电图、脑电图(EEG)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?有家族史者,多于儿童期发病,男多于女

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