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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征概述

播散性脂肪肉芽肿综合征即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床上数月婴儿即可发病,以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿骨科
  • 有什么典型症状?关节疼痛、关节肿胀、声音嘶哑、新生儿喉喘鸣、关节变形
  • 应该做哪些检查项目呢?肝胆B超、骨髓象、咽喉镜、X线平片、眼科检查、血液检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有小儿

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