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小儿脆性X染色体（小儿脆性X染色体综合征）

小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体概述

脆性X染色体即脆性X综合征(FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为典型表现。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、小儿神经内科
有什么典型症状？智力发育迟缓、关节强直、下颌前突
应该做哪些检查项目呢？心电图、脑电图(EEG)、染色体检测、活体组织病理检查（活检）
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有小儿

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