黏多糖贮积症的早期症状-黏多糖贮积症的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

黏多糖贮积症概述

黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA、ⅢB，ⅢC、ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科
有什么典型症状？腹部肿胀、关节僵硬、角膜混浊、容貌逐渐变得粗笨、视力障碍、异常矮小
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、头部MRI、头部CT、X线平片、血清酶学检测、染色体检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？有家族因素的人群

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黏多糖贮积症

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