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尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病概述

尼曼-匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?神经内科、小儿精神科、小儿内分泌科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?进食呕吐、皮肤干燥呈蜡黄色 、肌张力减低 、步态不稳、黄疸、肝脾肿大
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、骨髓象
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?婴幼儿

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