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小儿尼曼-皮克病

小儿尼曼-皮克病

小儿尼曼-皮克病概述

尼曼-皮克病(Niemann-Pick‘sdisease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
  • 发病部位在哪里?全腹
  • 应该挂什么科?小儿内分泌科、眼科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?小儿流口水、步态不稳、肌张力减低 、腹部膨大、婴儿喂养困难
  • 应该做哪些检查项目呢?骨髓象、X线平片、血清酶学检测、血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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