遗传性凝血因子Ⅹ缺乏概述
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后,人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。随后的研究发现Stuart发现的因子Ⅹ缺乏与Prower发现的因子Ⅹ缺乏并不相同,前者是由FⅩ功能缺乏造成,而后者是由FⅩ合成缺如造成最近研究表明,Stuart发现的因子Ⅹ缺乏是因为编码重链104位的缬氨酸被蛋氨酸(甲硫氨酸)取代而造成的。