糖原贮积病Ⅱ型的早期症状-糖原贮积病Ⅱ型的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

糖原贮积病Ⅱ型概述

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

发病部位在哪里？血液
应该挂什么科？内分泌代谢科
有什么典型症状？肌无力、呼吸困难、肌肉萎缩、四肢无力、心律失常、发绀
应该做哪些检查项目呢？肌电图、血液生化检测、活体组织病理检查（活检）
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？各年龄组均可发病

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糖原贮积病Ⅱ型（Ⅱ型糖原累积病、Ⅱ型糖原性肝肾大）

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