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马方综合征(马凡综合症、先天性中胚层发育不良)

马方综合征

马方综合征概述

马方综合征属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指,常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视,晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?普通内科
  • 有什么典型症状?关节松弛、斜视、扁平胸、蜘蛛指
  • 应该做哪些检查项目呢?血清学检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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