同型胱氨酸尿症的早期症状-同型胱氨酸尿症的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

同型胱氨酸尿症概述

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、遗传咨询科
有什么典型症状？毛发稀少、颧红、智力发育迟缓、骨骼畸形、反应迟钝、惊厥
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、X线平片、B超、动脉血管造影
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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同型胱氨酸尿症（Field 综合征、高胱氨酸尿症、假性Marfan综合）

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