Kartagener综合征（支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征）

Kartagener，又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位(1/8000)的6％～9％，占支气管扩张(0.3％～0.5％)的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年Siewart首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年Kartagener氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年Afzelius以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症。1981年Sleigh等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍或纤毛运动随意综合征。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为Kartagener。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。