小儿丙酸血症的早期症状-小儿丙酸血症的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

小儿丙酸血症概述

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

发病部位在哪里？血液
应该挂什么科？儿科、急诊科、小儿血液科、遗传咨询科
有什么典型症状？白细胞减少、痴呆、骨质疏松、惊厥、拒食、嗜睡、脱水、血小板减少
应该做哪些检查项目呢？脑电图(EEG)
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童人群

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小儿丙酸血症（小儿酮型高甘氨酸血症）

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