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苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性概述

苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。
  • 发病部位在哪里?神经
  • 应该挂什么科?神经内科
  • 有什么典型症状?视神经萎缩、腱反射亢进、虎眼征、大小便失禁、痴呆
  • 应该做哪些检查项目呢?头部MRI、肌电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童和青少年

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