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小儿面部红斑侏儒综合征(小儿Bloom综合征、小儿布鲁姆综合征)

小儿面部红斑侏儒综合征

小儿面部红斑侏儒综合征概述

面部红斑侏儒综合征又称先天性毛细血管扩张红斑、Bloom综合征、染色体不稳定综合征、侏儒毛细血管扩张症、综合征、染色体脆弱综合征、染色体破裂综合征。本病征为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?红斑鳞屑、咖啡斑、面部多毛、尿道下裂、体重减轻、下肢短缩、足内翻
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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