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脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征概述

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?普通外科、新生儿科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?下颌前突、脐膨出、腹部膨大、巨舌、言语障碍
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、血糖及其代谢物检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?近亲结婚的人群所生下的孩子

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