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粘多糖沉积病

粘多糖沉积病

粘多糖沉积病概述

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?驼背、颈短 、惊厥、角膜混浊、肝脾肿大
  • 应该做哪些检查项目呢?血清酶学检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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