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点状骨骺发育异常(点状骨骺、先天性钙化性软骨营养障碍)

点状骨骺发育异常

点状骨骺发育异常概述

点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。有人认为与遗传方式有关:隐性遗传,患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差,很少病儿可以活到1岁,显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带,预后较好。
  • 发病部位在哪里?骨骼
  • 应该挂什么科?骨科
  • 有什么典型症状?关节挛缩、关节僵硬、先天性白内障、智力减低、侏儒症、脱发 、骨斑点
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?婴幼儿多见

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