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小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症概述

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科
有什么典型症状？骨质疏松、脊柱侧弯、惊厥、毛发稀少、偏瘫、蜘蛛指、智力发育迟缓
应该做哪些检查项目呢？X线平片
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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