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小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症概述

先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科、小儿血液科
  • 有什么典型症状?褐色尿、皮肤结痂、溃疡 、疱疹、湿疹、水肿、日光照射引起皮肤过敏
  • 应该做哪些检查项目呢?粪便检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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