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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征概述

先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿血液科
  • 有什么典型症状?皮肤为金属颜色或石板灰色、视力障碍、畏光、鼻出血、肝脾肿大、昏迷
  • 应该做哪些检查项目呢?脑脊液检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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