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小儿槭糖尿病

小儿槭糖尿病

小儿槭糖尿病概述

槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科、遗传咨询科
有什么典型症状？步态不稳、昏迷、肌张力过高、肌张力减低、惊厥、前囟饱满、嗜睡
应该做哪些检查项目呢？血糖及其代谢物检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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