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小儿糖原贮积病Ⅸ型

小儿糖原贮积病Ⅸ型

小儿糖原贮积病Ⅸ型概述

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?空腹低血糖、肝肿大、血脂异常、乳酸蓄积过多 、凝血功能障碍、对称性肌无力
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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