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黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型概述

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、遗传咨询科
有什么典型症状？头大畸形、耳聋、关节僵直、抽搐、智力减低、无力、瘫痪、腹部膨大
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、X线平片
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？见于有家族史的男性

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