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黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖贮积症Ⅷ型概述

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?关节肿大、眼距宽阔、智力减低、肝脾肿大、异常矮小
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?本病是男性遗传病,有家族因素的男性多见

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