磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的早期症状-磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏概述

1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，我们称之为磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏，肾功能衰竭是本病死因。

更多>