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小儿指甲-髌骨综合征(儿童指甲-髌骨综合征、小儿查特累恩氏综合征)

小儿指甲-髌骨综合征

小儿指甲-髌骨综合征概述

指甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科
  • 有什么典型症状?髌骨缺失或发育不良、蛋白尿、血压高、关节积液、关节畸形、虹膜异色
  • 应该做哪些检查项目呢?活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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