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小儿手-心畸形综合征

小儿手-心畸形综合征

小儿手-心畸形综合征概述

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征,又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿骨科、小儿心内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?软骨发育不良与骨骼畸形 、拇指三节 、气短、曲棍球棒手 、室间隔缺损
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片、B超
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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