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己糖激酶缺乏症(己糖激酶缺陷症)

己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症概述

己糖激酶缺乏症(HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?神经内科、普通外科
  • 有什么典型症状?黄疸、脾大、贫血
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?新生儿

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