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小儿阿姆斯特丹型侏儒(小儿浓眉-小头-短肢综合征)

小儿阿姆斯特丹型侏儒

小儿阿姆斯特丹型侏儒概述

阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征等,为先天性异常性疾病。患者主要表现为发育障碍、多发性畸形、脑发育异常、胃肠道异常等。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿骨科
  • 有什么典型症状?短头畸形、口唇苍白、面部多毛、牙缝增宽、斜视
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、脑电图(EEG)、X线平片、粪便检测、超声心动图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有小儿

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