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小儿糖原贮积病Ⅰ型

小儿糖原贮积病Ⅰ型

小儿糖原贮积病Ⅰ型概述

糖原贮积病(GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?腹部膨大、鼻出血、腹泻、异常矮小
  • 应该做哪些检查项目呢?基因诊断、血液检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有小儿

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