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糖原累积病(糖原贮积病、糖原贮积症)

糖原累积病

糖原累积病概述

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?肌肉发育不良、肥胖、昏迷、惊厥、无力 、腹部膨大、呕吐、出汗异常
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、心电图、血糖及其代谢物检测、X线平片、血清酶学检测、血液生化检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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