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尼兹诺夫综合征

尼兹诺夫综合征

尼兹诺夫综合征概述

尼兹诺夫综合征（Nezelof’ssyndrome）即胸腺无淋巴发育不良（thymicalymphoplasia），但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、遗传咨询科
有什么典型症状？败血症、贫血
应该做哪些检查项目呢？血常规、溶血性贫血的实验室检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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