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丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症概述

中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？血液内科
有什么典型症状？溶血性贫血、贫血、脾大、黄疸、尿胆原增加
应该做哪些检查项目呢？血常规、心电图
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有群体

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