戈谢病的早期症状-戈谢病的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

戈谢病概述

戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？遗传咨询科
有什么典型症状？斜视、吞咽困难、咳嗽、呼吸困难、卧床不起、出血、骨痛、角弓反张
应该做哪些检查项目呢？血常规、脑电图(EEG)、X线平片、血清酶学检测、B超
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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