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黏脂贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型概述

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?短颈、关节僵直、脊柱侧弯、髋关节发育不良、溶酶体酶缺陷、腕管综合征
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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