糖原贮积病的早期症状-糖原贮积病的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

糖原贮积病概述

糖原贮积病又称糖原累积症、糖原贮积症，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？消化内科、内分泌代谢科、产前诊断科、遗传咨询科
有什么典型症状？智力发育迟缓、腹部肿胀、唇厚舌大、运动障碍、肌张力减低、初生婴儿即出现侏儒状态
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、血糖及其代谢物检测、肝胆功能检查、活体组织病理检查（活检）
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？糖原代谢

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糖原贮积病（糖原累积病、糖原累积症、糖原性肝肾大、糖原贮积症）

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