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糖原贮积病Ⅰ型(VonGeirk病、Ⅰ型糖原累积病、Ⅰ型糖原性肝肾大、第Ⅰ型糖、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症)

糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病Ⅰ型概述

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?牙龈出血、智能减退、肌无力、昏迷、惊厥、疲劳、发育迟缓、腹部肿块
  • 应该做哪些检查项目呢?血糖及其代谢物检测、肝胆功能检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?婴幼儿

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