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先天性睾丸发育不全(克氏综合征、曲细精管发育不全、原发小睾丸症)

先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全概述

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征。先天性睾丸发育不全由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
  • 发病部位在哪里?生殖
  • 应该挂什么科?中医外科、遗传咨询科、男科
  • 有什么典型症状?皮肤细白、阴茎短小、无腋毛、睾丸微小、乳房肥大、胡须稀少、体型高大
  • 应该做哪些检查项目呢?精液检测、染色体检测、活体组织病理检查(活检)、血清学检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?有遗传因素的男性

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