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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型概述

黏多糖病(MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等,是一组因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征的先天性遗传病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?膝外翻、眼距宽阔、四肢无力、腹部膨大、短颈畸形
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片、血液检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有小儿

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