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黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型概述

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、遗传咨询科
有什么典型症状？面部多毛、耳聋、关节强直、巨口、腹部肿胀
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、X线平片
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？本病是男性遗传病，有家族因素的男性多见

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